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La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique neurologique dont les causes sont toujours inconnues malgré plusieurs décennies de recherche. La notion de maladie complexe et de prédisposition génétique est aujourd’hui largement admise : la maladie se développe chez des sujets génétiquement prédisposés après exposition à des facteurs environnementaux.
Les questions de génétique sont souvent présentes lors d’une consultation sclérose en plaques. Il suffit de « surfer » sur internet pour voir que dès le diagnostic effectué, les patients sont confrontés aux gènes de la SEP qui laissent planer un doute sur le côté héréditaire de cette maladie. Il est donc important que le praticien et son équipe connaissent les données les plus récentes pour pouvoir répondre avec acuité et souvent, écarter toute angoisse inutile. Au-delà de la consultation, les données génétiques de la SEP peuvent interpeller toute personne intéressée par la physiopathologie de cette maladie. Dans cet article, Emmanuelle LERAY et David BRASSAT essayerons de faire le point sur une science qui est très fortement en mouvement.